出生前遺伝カウンセリング
Prenatal Genetic Counseling / NIPT 出生前遺伝カウンセリング/NIPTについて
NIPT(新型出生前診断)とは、お母さんの血液中にある赤ちゃんのDNAを調べることで
おなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を調べる検査です。
当院は出生前検査認証制度等運営委員会により承認を受けており、臨床遺伝専門医によるカウンセリングの後にNIPT検査を実施しています。
NIPTとは
NIPTは妊娠中の母体血中に含まれる胎児由来の無細胞DNA(cell-free DNA)を解析し、胎児の染色体コピー数異常を検出する出生前スクリーニング検査です。
母体への侵襲がなく採血のみで施行可能であり、感度・特異度ともに高く偽陽性率が低いことが特徴です。
検査対象となる染色体疾患は、21 トリソミー(ダウン症)、18 トリソミー、13 トリソミーです。性別を含めてそれ以外の染色体疾患についてはわかりません。
NIPTはあくまでスクリーニング検査です。
陽性結果は確定診断ではなく、確定のためには羊水検査等の侵襲的確定検査が必要になります。
対象者・検査可能時期
妊娠10週0日以降
胎児の染色体疾患(21・18・13トリソミー)について不安をお持ちの方
高齢妊娠(35歳以上)の方
ご夫婦いずれかに転座などの染色体構造変化が確認されている方
他院通院中の方でも当院で検査を受けていただくことは可能です。
お電話にてご相談ください。
検査の概要
血液の採取
妊娠10週以降に妊婦さんから 10-20ml の血液を採取して、血液中に浮遊している 胎児DNAを分析して結果を出します。
結果が出るまでに約1から2週間かかります。
結果報告
結果は「陰性」、「陽性」、「判定保留」と報告されます。
「陰性」とは
「陰性」とは、その疾患の可能性が非常に低いという意味です。
ただし、１万人に１人以下の割合で、陰性だったのに実際には病気があった「偽陰性」である可能性がありえます。
「陽性」とは
「陽性」とは、その疾患の可能性が高いという意味ですが、実際には病気がない場合(偽陽性)もあります。
確定するには羊水検査などの確定検査が必要です。
「判定保留」とは
「判定保留」は0.3～0.4％の確率で起こります。
この場合は、遺伝カウンセリングを行い、今後の方針を相談します。
「もう一度NIPTをおこなう」「NIPTでの検査をあきらめる」「羊水検査をおこなう」などの選択肢があります。